xét nghiệm gen Hemochromatosis là gì?| I- Max

xét nghiệm gen Hemochromatosis là gì?| I- Max

Khi cơ thể thừa sắt sẽ bị tích tụ và gây ra nhiều triệu chứng khó chịu. Nếu lúc này người bệnh không điều trị sẽ làm cho các bộ phận nội tạng của cơ thể bị phá hỏng như xương, gan, tim, phổi, da…

1. Xét nghiệm Hemochromatosis là gì?

Xét nghiệm Hemochromatosis gen (HFE) là 1 xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, 1 chứng rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ nhiều chất sắt. Tiếp đến, sắt tích tụ trong máu, gan, tim, tuyến tụy, khớp, da và các cơ quan khác.

Trong thời gian đầu, bệnh huyết sắc tố có thể gây đau khớp và bụng, suy nhược, thiếu năng lượng và giảm cân. Bệnh cũng có thể làm cho bệnh nhân bị xơ gan, da sạm, mắc các bệnh như tiểu đường, vô sinh, bệnh lý tim mạch. Tuy vậy, điều đáng nói là nhiều người không có dấu hiệu trong thời gian đầu.

Ở nam giới, bệnh huyết sắc tố di truyền thường được phát hiện ở độ tuổi từ 45 đến 55. Ở nữ giới, bệnh thường không được phát hiện cho đến sau khi mãn kinh, vì cho đến thời điểm đó, phụ nữ thường xuyên mất máu và sắt trong kỳ kinh nguyệt hàng tháng.

2. Mục đích của xét nghiệm Hemochromatosis

Xét nghiệm HFE để xác định xem người bệnh có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố hay không. Nó thường được khuyến cáo cho những người có 1 thành viên thân thiết trong gia đình cha mẹ, anh, chị, em hoặc con mắc bệnh này.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu bạn bị thừa sắt trong máu, việc này giúp tìm ra liệu bạn có bị bệnh huyết sắc tố hay không. Thử nghiệm HFE định vị và xác định các đột biến trong các gen HFE. Các đột biến gen này là C282Y và H63D.

xét nghiệm gen Hemochromatosis

3. Cách chuẩn bị xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Kết quả xét nghiệm di truyền thường có mục đích về đạo đức, pháp lý hoặc xã hội. Bạn có thể muốn nói chuyện với 1 cố vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về việc xét nghiệm. Các cố vấn di truyền được đào tạo để tư vấn chi tiết về xét nghiệm và kết quả của nó.

Trò chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào có liên quan đến sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro, cách được thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì. Điều đó giúp bạn nhận biết tầm quan trọng của test này.

xét nghiệm gen Hemochromatosis là gì?| I- Max

4. Ý nghĩa của xét nghiệm HFE

Sự bất lợi này truyền từ bố mẹ sang con làm cho cơ thể hấp thụ nhiều chất sắt. Chỉ số xét nghiệm gen HFE này không được để xét nghiệm tìm ra các dấu hiệu khác, ít phổ biến hơn của bệnh hemochromatosis di truyền.

Khi cho kết quả bình thường có nghĩa là âm tính. Bên cạnh đó, trong xét nghiệm HFE được tìm thấy đột biến C282Y hoặc H63D thì cho kết quả dương tính. Kết quả xét nghiệm bất thường không có nghĩa là bị bệnh hemochromatosis hoặc sẽ bị bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm này sẽ không tìm thấy được tất cả các đột biến gây ra bệnh huyết sắc tố di truyền. Do vậy, việc không có 1 đột biến có thể phát hiện được không loại trừ khả năng 1 cá nhân là người mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Kết quả xét nghiệm phải được giải thích trong bối cảnh các phát hiện lâm sàng, tiền sử gia đình và dữ liệu phòng thí nghiệm khác. Sai sót trong việc giải thích kết quả có thể xảy ra nếu thông tin đưa ra không chính xác hoặc không đầy đủ.

Tóm lại, các dạng đa hình hiếm có thể dẫn đến kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Nếu kết quả thu được không phù hợp với các phát hiện lâm sàng, cần xem lại các thử nghiệm bổ sung.

xét nghiệm gen Hemochromatosis

Trong 1 số trường hợp hiếm hoi, những thay đổi DNA có ý nghĩa không xác định có thể được xác định. Do lo ngại về sự xâm nhập tổng thể của các đột biến HFE, xét nghiệm di truyền HFE không được khuyến khích để sàng lọc dân số.

Do vậy, xét nghiệm gen Hemochromatosis mang 1 ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị bệnh được tốt nhất.

Các Chuyên gia Khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City gồm có các lĩnh vực chuyên sâu xét nghiệm Hóa sinh, Miễn dịch, Huyết học, Truyền máu, Vi sinh, Sinh học phân tử, Giải phẫu bệnh…. Quá trình thăm khám, xét nghiệm luôn được thực hiện theo 1 quy chuẩn khắt khe, dưới sự chỉ đạo của các nhà khoa học, chuyên gia giàu chuyên môn. Song song đó là điều kiện cơ sở vật chất hiện đại giúp phục vụ tốt nhất cho quá trình thăm khám

từ khóa: xét nghiệm gen Hemochromatosis là gì?| I- Max

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *